Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku to formalnie pierwsze i – jak na razie – jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznym.

 

Poradnia rozpoczęła działalność przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, a jej funkcjonowanie jest możliwe dzięki finansowaniu ze środków Narodowego Programu Zdrowia. Uroczyste otwarcie Poradni odbyło się 24 października br., uczestniczyli w nim m.in.: Marek Tombarkiewicz – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, prof. Marcin Gruchała – rektor GUMed, Jakub Kraszewski – dyrektor naczelny Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz dr Krzysztof Chlebus – lider Projektu. Wśród zgromadzonych gości nie zabrakło również wiceprezydenta Gdańska ds. polityki społecznej Piotra Kowalczuka, prof. Edyty Szurowskiej – prorektor GUMed ds. klinicznych, prof. Tomasza Zdrojewskiego – przewodniczącego Komitetu Zdrowia Publicznego PAN oraz zasłużonych przedstawicielek Instytutu Żywności i Żywienia –  wicedyrektor prof. Longiny Kłosiewicz-Latoszek i prof. Barbary Cybulskiej.

 

OtwarciePoradniHR2Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz, prof. Barbara Cybulska, dr Krzysztof Chlebus - lider projektu, rektor GUMed prof. Marcin Gruchała, prof. Longina Kłosiewicz-Latoszek, dyrektor naczelny UCK Jakub Kraszewski/ fot. Sylwia Mierzewska

 

– Otwarcie Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej to duże święto dla Uczelni i Szpitala. To w pewnym sensie święto również dla mnie jako kardiologa, który zaczynał swoją karierę nieco ponad 20 lat temu. Jednym z pierwszych zadań, które wtedy zlecił mi mój szef prof. Andrzej Rynkiewicz było napisanie grantu, którego przedmiotem była właśnie hipercholesterolemia rodzinna – zdradził prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. –  W Gdańsku od ponad 20 lat zajmujemy się tym problemem i mamy bardzo duże doświadczenie w tym względzie. Jednak bez finansowania ze strony Narodowego Programu Zdrowia i wsparcia instytucjonalnego nasze doświadczenie i wiedza nie zostałyby w sposób adekwatny spożytkowane.


Jak dodał prof. Gruchała, hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, ale podatną na terapię. Według szacunkowych statystyk chorobą dotkniętych jest od 100 do 200 tysięcy osób, a zdiagnozowanych zaledwie ponad 1000 osób. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną, którzy nie są leczeni, zwykle rozwijają chorobę wieńcową przed 55. rokiem życia w przypadku mężczyzn i przed 60. rokiem życia w przypadku kobiet.  Śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u osób z hipercholesterolemią rodzinną pomiędzy 20. i 39. rokiem życia jest 100-krotnie większa niż w ogólnej populacji.


Intencją gdańskich naukowców jest stworzenie modelowego ośrodka, który w sposób kompleksowy będzie zajmował się diagnostyką i poszukiwaniem osób z hipercholesterolemią rodzinną.
– Ideą programu jest stworzenie modelu, który pokaże, w jaki sposób należy podejść do problemu tej jednostki chorobowej. To jest niezwykle ważne, bo choroby układu sercowo-naczyniowego, do których prowadzi nieleczona hipercholesterolemia, zbierają olbrzymie żniwo wśród młodych osób – dodał wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz. – Bardzo się cieszę, że Narodowy Program Zdrowia zaczyna spełniać oczekiwania, jakie są w nim pokładane. To jest jeden z przykładów bardzo dobrego zastosowania pieniędzy NPZ na stworzenie tej Poradni i całego programu, który przyniesie bardzo konkretne efekty dla całej populacji.


Niemal połowa mężczyzn i kobiet dotkniętych hipercholesterolemią rodzinną nie osiąga odpowiednio 60. i 70. roku życia. Stopień nasilenia objawów i wiek wystąpienia choroby wieńcowej jest jednak różny i zależy od dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego oraz rodzaju mutacji genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL. Dzięki wczesnej identyfikacji osób z hipercholesterolemią rodzinną i efektywnej farmakoterapii, można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność. Niestety, zdecydowana większość pacjentów jest nieświadoma choroby.

 

OtwarciePoradniHR4

Zespół Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej/ fot. Sylwia Mierzewska


– Mówimy o relatywnie dużej grupie pacjentów, którzy mają wpisany w swój kod genetyczny wadę, która sprawia, że ich ryzyko przedwczesnej śmierci i powikłań sercowo-naczyniowych jest niezwykle wysokie. W praktyce oznacza to, że całe rodziny są obciążone tym ryzykiem i bardzo często nie są tego świadome – mówił dr Krzysztof Chlebus, lider projektu. – Po raz pierwszy w ramach NPZ powstaje instytucjonalna forma opieki nad tego rodzaju pacjentami. To jest gigantyczne wyzwanie, ale traktujemy to jako próbę pokazania, że można w sposób efektywny i kompleksowy objąć opieką pacjenta i jego rodzinę.


Każdy z pacjentów Poradni w ramach udziału w NPZ ma zapewnioną poradę dietetyczną, genetyczną i psychologiczną. Ponadto pacjent palący, który wyraża chęć zerwania z nałogiem, może skorzystać z terapii w poradni antytytoniowej UCK. Wizyta w Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej jest bezpłatna i nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Warunkiem rejestracji jest uprzednia weryfikacja kryteriów klinicznych (należy spełnić co najmniej jedno), do których należą:

1. Stężenie cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl).

2. Stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl).

3. Wystąpienie przedwczesnej (mężczyźni <55 rż., kobiety <60 rż.) choroby wieńcowej lub naczyniowej (m.in. przebyty zawał serca, angioplastyka wieńcowa, udar mózgu, miażdżyca tętnic kończyn dolnych) u pacjenta lub jego najbliższych krewnych.

 

Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego mieści się w budynku tzw. Szpitala Studenckiego przy al. Zwycięstwa 30. Otwarta jest od  poniedziałku do piątku w godz.  8-15:30, z wyjątkiem wtorku, kiedy funkcjonuje w godz. 12-19.

 

Więcej informacji można uzyskać pod numerem telefonu 510-636-072 lub pisząc na adres Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. .

Szczegóły dotyczące działalności Poradni dostępne są również na stronie www.hipercholesterolemia.com.pl.

 

OtwarciePoradniHR3

Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz, dr Krzysztof Chlebus - lider projektu, wiceprezydent Gdańska ds. polityki społecznej Piotr Kowalczuk, rektor GUMed prof. Marcin Gruchała, dyrektor naczelny UCK Jakub Kraszewski/ fot. Sylwia Mierzewska